小吴只有7岁10个月,却有7年的癫痫病史。自出生7个月便开始出现头眼左偏、左侧上肢发硬的现象,几乎每天都会发作几次。小吴服用多种抗癫痫药物均无效,一直靠服用四联抗癫痫药物控制。

　　家人带小吴来到医院医治,经检查,小小被诊断为结节性硬化症引起的癫痫,大夫予以行右额及右颞病灶切除后,多年的癫痫未再出现。

　　结节性硬化症是一种罕见的常染色体基因突变引起的显性遗传性综合症,以神经功能缺陷、皮肤改变和多器官错构瘤为主要特征。大约30%的结节性硬化症由患病的父亲或母亲遗传所致,其余70%的结节性硬化症患者都是家族中的首发病人。

　　引发癫痫影响智力

　　专家提醒：结节性硬化症无法根治,通过综合手段进行长程管理尤为重要。癫痫是结节性硬化症最主要的神经病变,也是儿童期患者死亡的主要原因。目前已经发现大约90%的TSC患者伴有癫痫,其中66%患者的癫痫发作在3岁以内。超过一半的TSC癫痫患者为药物难治性癫痫,尤其是伴有婴儿痉挛的患者。

　　同时,大约50%的TSC患者有不同程度的智力障碍。若及时确诊TSC并控制癫痫发作,将有效地防止出现癫痫性脑病,并减轻由癫痫发作引起的认知行为问题,提高患儿正常行为能力和生活质量,但不一定可以达到正常的智力。

　　首发症状皮肤改变

　　有数据表明87%的患者首发症状为皮肤改变,结节性硬化症还会引起皮肤改变，主要表现为色素脱失、鲨革斑、面部血管纤维瘤、咖啡斑和甲周纤维瘤等,主要通过激光、手术等方法加以治疗。

　　可致多脏器错构

　　随着年龄增长,结节性硬化症患者发生脑部、心肝肾肺、视网膜等多脏器错构瘤的概率也会逐渐增加,成为导致成年TSC患者死亡的主要危险因素。因此，专家提醒,患者一定要定期到医院检查,以便尽早发现其他脏器错构瘤,避免病情发展至较严重程度,从而长期改善生活质量。